Szczelina oka, czyli coloboma – na czym polega ta wada wrodzona?

Szczelina oka, czyli coloboma, to wrodzony ubytek struktur gałki ocznej, który powstaje jeszcze w życiu płodowym i może znacząco wpływać na widzenie – od niewielkich zaburzeń aż po ślepotę. Najczęściej przyjmuje postać pionowej „szczeliny” w tęczówce lub głębszych warstw oka, bywa elementem rzadkich zespołów genetycznych, ale może też występować pojedynczo. Warto poznać jej przyczyny, objawy oraz możliwości diagnostyki, bo od tego zależy rokowanie i plan leczenia, dlatego zachęcam do spokojnej lektury całego tekstu.

Na czym polega szczelina oka (coloboma)?

Coloboma to wada wrodzona, w której fragment tkanki oka nie wytworzył się prawidłowo, a struktura wygląda jak rozszczep lub „dziura”. Najczęściej dotyczy dolnej części gałki ocznej w osi pionowej – tam, gdzie w życiu płodowym zamyka się tzw. szczelina zarodkowa. Ubytek może obejmować tylko tęczówkę, ale również soczewkę, siatkówkę, naczyniówkę czy nerw wzrokowy, a zakres zajętych tkanek decyduje o tym, jak bardzo pogorszy się widzenie. Jeśli szczelina obejmuje jedynie barwną część oka, bywa przede wszystkim problemem estetycznym, natomiast coloboma siatkówki lub nerwu wzrokowego wiąże się już z wyraźnym ograniczeniem ostrości wzroku, ubytkami w polu widzenia albo ślepotą w chorym oku.

Ubytek zwykle ma kształt „kociej źrenicy” – pionowej szczeliny schodzącej ku dołowi – i może być widoczny już u noworodka w badaniu pediatrycznym. Wada ma charakter rozwojowy, czyli powstaje w okresie organogenezy, a chorzy rodzą się już z nieprawidłowo uformowaną gałką oczną. Ciekawym zjawiskiem jest to, że u jednego dziecka coloboma może dawać bardzo nasilone objawy, a u innego – w ramach tej samej choroby genetycznej – jest wykrywana dopiero w badaniu okulistycznym, mimo prawidłowego subiektywnego widzenia.

Coloboma to nie „dziura wypalona w oku”, lecz brak fragmentu tkanek, które w życiu płodowym nie domknęły się prawidłowo podczas zamykania szczeliny zarodkowej.

Jak powstaje szczelina oka w życiu płodowym?

Do zaburzenia dochodzi bardzo wcześnie – około 4.–7. tygodnia ciąży, gdy formuje się prajelito, cewy narządowe i równolegle kształtuje się pęcherzyk oczny. W prawidłowym rozwoju brzeg pęcherzyka powinien się zamknąć, a tzw. szczelina zarodkowa ulec zasklepieniu; jeśli proces ten zostanie przerwany, w miejscu niedomknięcia pozostaje rozszczep. Taki mechanizm jest analogiczny do tego, który opisuje się przy wadach przewodu pokarmowego – w tekstach embriologicznych wspomina się np. o roli szlaków sygnałowych Sonic Hedgehog w nadawaniu „planu budowy” ciała wzdłuż osi przednio–tylnej i grzbietowo–brzusznej.

W ostatnich latach zwrócono uwagę, że te same szlaki sygnałowe – w tym ścieżka SHH‑PTCH‑GLI – uczestniczą zarówno w rozwoju jelita pierwotnego, przełyku, jak i przedniego odcinka cewy nerwowej oraz struktur oka. U myszy z wyłączonymi genami szlaku Sonic Hedgehog obserwowano równocześnie wady przewodu pokarmowego i liczne anomalie oczu, w tym szczeliny. To tłumaczy, dlaczego u części dzieci coloboma współistnieje z innymi wadami rozwojowymi i rzadkimi zespołami genetycznymi.

Jakie rodzaje coloboma wyróżniamy?

Okulista, opisując szczelinę oka, zawsze doprecyzowuje, której struktury dotyczy ubytek, bo od tego zależy zarówno obraz kliniczny, jak i ryzyko powikłań. U jednego pacjenta może występować tylko jeden typ rozszczepu, u innego – kilka rodzajów jednocześnie, tworząc tzw. coloboma złożoną.

Coloboma tęczówki

To najbardziej rozpoznawalna postać, bo daje wyraźny efekt kosmetyczny – źrenica wygląda jak pionowa „łezka” lub „kocie oko”. Dziecko może mieć prawidłową ostrość wzroku, ale narzekać na światłowstręt, bo niepełna tęczówka gorzej reguluje ilość światła wpadającego do oka. U niektórych pacjentów stosuje się kosmetyczne soczewki kontaktowe z namalowaną tęczówką, które poprawiają komfort i wyrównują wygląd obu oczu.

Coloboma siatkówki i naczyniówki

Gdy ubytek sięga warstwy fotoreceptorów i naczyniówki, pojawiają się ubytki w polu widzenia – pacjent nie widzi określonych fragmentów przestrzeni, mimo że reszta obrazu wydaje się prawidłowa. Ryzyko powikłań jest wtedy większe, bo taka „dziura” w siatkówce sprzyja powstawaniu odwarstwienia, krwotoków albo zmian bliznowatych. W literaturze opisuje się również związki między coloboma a zespołem Patau, w którym ciężkie wady oczu – małoocze, anoftalmia, rozszczepy struktur gałki – należą do typowych objawów trisomii chromosomu 13.

Coloboma nerwu wzrokowego

Ubytek w obrębie tarczy nerwu wzrokowego ma szczególne znaczenie, bo wpływa na przewodzenie bodźców wzrokowych do mózgu. Takie dzieci często mają znacznie obniżoną ostrość wzroku, nawet przy prawidłowej budowie przedniego odcinka oka, a w badaniu pola widzenia stwierdza się rozległe mroczki. W praktyce oznacza to konieczność intensywnej rehabilitacji widzenia i stałego monitorowania rozwoju.

Z jakimi chorobami genetycznymi wiąże się coloboma?

Szczelina oka może być wadą izolowaną, ale bardzo często jest elementem szerzej zakrojonych zaburzeń rozwojowych. Genetycy opisali kilka zespołów, w których coloboma należy do tzw. objawów głównych, a wykrycie charakterystycznej „szczeliny” w badaniu okulistycznym bywa pierwszą wskazówką, że warto poszukać przyczyny w DNA.

Zespół CHARGE

W zespole CHARGE litera C w akronimie oznacza właśnie colobomę – najczęściej siatkówki, tęczówki lub tarczy nerwu wzrokowego. Choroba pojawia się średnio raz na 1:10000 żywych urodzeń i wiąże się z mutacjami w genie CHD7 zlokalizowanym na chromosomie 8 (region 8q12). Ten gen koduje białko biorące udział w regulacji ekspresji wielu innych genów w czasie embriogenezy, a jego uszkodzenie wywołuje rozległe wady: zarośnięcie nozdrzy tylnych, wady serca, zaburzenia rozwoju narządów płciowych, charakterystyczne wady ucha oraz właśnie różne postacie coloboma.

Co istotne, u części dzieci z zespołem CHARGE równocześnie stwierdza się niedrożność przełyku – w publikacjach medycznych podaje się, że taka wada przewodu pokarmowego dotyczy ok. 10–17% pacjentów z tym zespołem. To dobry przykład tego, jak zaburzenie jednego genu (CHD7) może przełożyć się na nieprawidłowy rozwój kilku układów jednocześnie: oczu, serca, twarzoczaszki i przewodu pokarmowego.

Zespół kociego oka

W tzw. zespole kociego oka coloboma tęczówki jest na tyle charakterystyczna, że dała nazwę całej chorobie. Ubytek w dolnej części tęczówki sprawia, że źrenica jest pionowo wydłużona, przypominając oko kota. Przyczyną są zaburzenia chromosomu 22 – zwykle trisomia albo tetrasomia krótkiego ramienia i fragmentu ramienia długiego – które prowadzą do szerokiego spektrum wad: atrezji odbytu, nieprawidłowości uszu, wad serca, nerek i układu rozrodczego.

U niektórych chorych coloboma ogranicza się do tęczówki i daje głównie efekt kosmetyczny, u innych obejmuje także naczyniówkę i siatkówkę, co wiąże się z wyraźnym upośledzeniem widzenia. Ta zmienność nasilenia objawów jest typowa dla zespołów związanych z aberracjami chromosomowymi, których skutki zależą od wielkości i składu nadliczbowego fragmentu DNA.

Zespół Patau

W zespole Patau, czyli trisomii chromosomu 13, coloboma należy do zaburzeń narządu wzroku obserwowanych obok małoocza, bezocza, rozszczepu wargi i podniebienia czy wad mózgu. Dodatkowy chromosom 13 zwiększa ilość materiału genetycznego o około 3,6%, co zaburza praktycznie wszystkie etapy rozwoju zarodka. Oczy u takich dzieci mogą mieć liczne wady anatomiczne – od anomalii powiek i tęczówek po ciężkie malformacje siatkówki – a coloboma jest tylko jednym z elementów obrazu klinicznego.

Coloboma bywa ważnym „sygnałem ostrzegawczym” – jej obecność powinna skłaniać do oceny całego organizmu pod kątem innych wad oraz wykonania badań genetycznych.

Inne zespoły z coloboma

W literaturze opisuje się także związki szczeliny oka z zespołem Feingolda, w którym mutacje genu N‑MYC na chromosomie 2p23 prowadzą do anomalii kończyn i przewodu pokarmowego, a także z zespołem oczno‑przełykowo‑płciowym (AEG) związanym z mutacjami genu SOX2. W tym ostatnim przypadku zaburzenia rozwoju obejmują równocześnie oczy (anoftalmia, mikroftalmia, coloboma), niedrożność przełyku i wady narządów płciowych, a gen SOX2 – powiązany funkcjonalnie z szlakiem Sonic Hedgehog – pełni istotną rolę w rozwoju jelita pierwotnego i cewy nerwowej.

Jakie są objawy coloboma u dziecka?

Spektrum objawów jest szerokie, bo zależy od tego, która struktura oka jest objęta wadą. U jednego pacjenta szczelina będzie widoczna gołym okiem i nie da dużych dolegliwości, u innego – zlokalizowana głęboko w siatkówce – spowoduje znaczną niepełnosprawność wzrokową, mimo prawidłowego wyglądu zewnętrznego gałki.

Rodzice najczęściej zgłaszają się do okulisty z powodu:

• nietypowego wyglądu źrenicy („kocie oko”, pionowa szczelina, nieregularny kształt),
• zezowania jednego oka i problemów z fiksacją wzroku,
• silnego światłowstrętu, mrużenia oczu w jasnym pomieszczeniu,
• niepokojących odblasków na zdjęciach (zamiast klasycznego „czerwonego oka” pojawia się biały lub żółtawy refleks – tzw. leukokoria),
• opóźnionego rozwoju funkcji wzrokowych, potykania się o przeszkody, trudności w sięganiu po przedmioty.

U starszych dzieci i dorosłych pojawiają się też subiektywne skargi: zamazane widzenie, ciemne „dziury” w polu widzenia, problemy z czytaniem, trudności w ocenie odległości (pogorszenie stereopsji). Jeżeli coloboma współistnieje z zespołem ogólnoustrojowym, dołączają do tego objawy spoza narządu wzroku – wady serca, przewodu pokarmowego, nerek, niepełnosprawność intelektualna czy zaburzenia słuchu, jak to opisuje się np. w zespole CHARGE.

Jak diagnozuje się szczelinę oka?

Rozpoznanie podstawowej wady często można postawić już w badaniu lampą szczelinową – okulista widzi wtedy ubytek w tęczówce, soczewce lub przednich warstwach oka. Do oceny głębszych struktur potrzebna jest dokładna oftalmoskopia dna oka, czasem z użyciem soczewek pośrednich, oraz badania obrazowe, takie jak optyczna koherentna tomografia (OCT), która pokazuje przekroje siatkówki z dużą dokładnością.

U dzieci z ubytkami dotyczącymi siatkówki i nerwu wzrokowego wykonuje się badanie pola widzenia (perymetrię), a w przypadkach wątpliwych – badania elektrofizjologiczne (ERG, VEP), które pozwalają ocenić, jak oko przewodzi bodźce świetlne. Istotną rolę ma też badanie genetyczne: klasyczna analiza kariotypu w kierunku aberracji chromosomowych (np. zmiany chromosomu 22 w zespole kociego oka, dodatkowy chromosom 13 w zespole Patau) oraz badania molekularne ukierunkowane na konkretne geny, jak CHD7 w zespole CHARGE.

Na czym polega leczenie i opieka nad pacjentem z coloboma?

Nie da się „odrosnąć” brakującego fragmentu gałki ocznej, więc leczenie ma charakter objawowy i wspierający. W przypadku coloboma tęczówki można rozważyć zabiegi chirurgiczne lub zastosowanie soczewek kosmetycznych, które poprawiają zarówno komfort widzenia, jak i wygląd oka. Przy głębszych ubytkach priorytetem staje się ochrona resztkowego widzenia – regularne kontrole dna oka pozwalają wcześnie wychwycić odwarstwienie siatkówki czy inne powikłania, które wymagają interwencji.

Dziecko z szczeliną oka bardzo zyskuje na wczesnej rehabilitacji wzroku: dobrze dobranej korekcji okularowej lub kontaktowej, ćwiczeniach widzenia obuocznego, wsparciu tyflopedagogicznym, jeśli ostrość wzroku jest wyraźnie obniżona. W rodzinach, w których coloboma jest elementem zespołu genetycznego, ogromne znaczenie ma poradnictwo genetyczne – szacuje się wtedy ryzyko powtórzenia wady w kolejnej ciąży, omawia możliwości badań prenatalnych (USG wysokiej rozdzielczości, testy genetyczne) i planuje opiekę wielospecjalistyczną, jeśli u dziecka współistnieją inne wady rozwojowe.

Sama coloboma nie zawsze oznacza ciężką niepełnosprawność wzrokową – o rokowaniu decyduje lokalizacja ubytku, obecność powikłań oraz to, czy wada jest izolowana, czy częścią zespołu genetycznego.